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  • Rastreio complementar do gene RYR1 - Hipertermia Maligna (MHS1)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Amostra pré-existente
    Ocasional

  • Rastreio complementar do gene RYR1 - M. central core (CCD), centronuclear - Miopatia Congénita

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Sangue
    Ocasional

  • Rastreio complementar do gene RYR1 - M. central core (CCD), centronuclear - Miopatia Congénita

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    DNA
    Ocasional

  • Rastreio complementar do gene RYR1 - M. central core (CCD), centronuclear - Miopatia Congénita

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Amostra pré-existente
    Ocasional

  • Rastreio complementar do gene RYR1 - M. central core (CCD), centronuclear - Miopatia Congénita

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Outros tecidos
    Ocasional

  • Rastreio de 1º Trimestre (Astraia)

    Departamento de Patologia - Serviço de Química Clínica ou CoreLab
    Sangue
    Protocolo

  • Rastreio de Aneuploidias em produtos de abortamento

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Sangue
    Feto

  • Rastreio de Aneuploidias em produtos de abortamento

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Outros tecidos
    Feto

  • Rastreio de Aneuploidias em produtos de abortamento

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Pele
    Feto

  • Rastreio de deleções/ duplicações - MLPA - Distrofia das Cinturas

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Sangue
    Ocasional