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  • Síndrome de VEXAS - estudo do gene UBA1 (região hotspot)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    DNA
    -

  • Síndrome de VEXAS - estudo do gene UBA1 (região hotspot)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Outros tecidos
    Ocasional

  • Sindrome mieloproliferativo crónico BCR-abl negativo

    Departamento de Medicina - Serviço de Hematologia Clínica - Laboratório de Genética Molecular
    Sangue
    Por punção venosa

  • Sindrome mieloproliferativo crónico BCR-abl negativo

    Departamento de Medicina - Serviço de Hematologia Clínica - Laboratório de Genética Molecular
    Medula óssea
    Aspirado medular

  • Síndrome Prader-Willi - estudo de metilação e del/dup

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Sangue
    Ocasional

  • Síndrome Prader-Willi - estudo de metilação e del/dup

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    DNA
    Ocasional

  • Síndrome Prader-Willi - estudo de metilação e del/dup

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Amostra pré-existente
    Ocasional

  • Síndrome Prader-Willi - estudo de metilação e del/dup

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Outros tecidos
    Ocasional

  • Síndrome Silver-Russell  - estudo de metilação e del/dup

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Sangue
    Ocasional

  • Síndrome Silver-Russell  - estudo de metilação e del/dup

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Amostra pré-existente
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