Número de registos: 11695
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Gene AGL - rastreio de familiar - Glicogenose tipo III
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Fibroblastos em cultura
Ocasional
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Gene AGPS - Condrodisplasia rizomélica punctata (RCDP) tipo 3
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional
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Gene AGPS - Condrodisplasia rizomélica punctata (RCDP) tipo 3
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Pele
Ocasional
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Gene AGPS - Condrodisplasia rizomélica punctata (RCDP) tipo 3
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue Seco em Cartão
Ocasional
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Gene AGPS - Condrodisplasia rizomélica punctata (RCDP) tipo 3
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Ocasional
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Gene AGPS - Condrodisplasia rizomélica punctata (RCDP) tipo 3
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
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Gene AGPS - Condrodisplasia rizomélica punctata (RCDP) tipo 3
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Fibroblastos em cultura
Ocasional
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Gene AGPS - diagnóstico pré-natal - Condrodisplasia rizomélica punctata (RCDP) tipo 3
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Líquido Amniótico
Feto
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Gene AGPS - diagnóstico pré-natal - Condrodisplasia rizomélica punctata (RCDP) tipo 3
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Feto
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Gene AGPS - diagnóstico pré-natal - Condrodisplasia rizomélica punctata (RCDP) tipo 3
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Vilosidades do córion
Feto