Número de registos: 11692
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Gene ALG1 - diagnóstico pré-natal - Defeitos congénitos da glicosilação, ALG1-CDG (CDGIk)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Líquido Amniótico
Feto
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Gene ALG1 - diagnóstico pré-natal - Defeitos congénitos da glicosilação, ALG1-CDG (CDGIk)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Vilosidades do córion
Feto
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Gene ALG1 - diagnóstico pré-natal - Defeitos congénitos da glicosilação, ALG1-CDG (CDGIk)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Vilosidades do córion em cultura
Feto
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Gene ALG1 - rastreio de familiar - Defeitos congénitos da glicosilação, ALG1-CDG (CDGIk)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
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Gene ALG1 - rastreio de familiar - Defeitos congénitos da glicosilação, ALG1-CDG (CDGIk)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Ocasional
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Gene ALG1 - rastreio de familiar - Defeitos congénitos da glicosilação, ALG1-CDG (CDGIk)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Fibroblastos em cultura
Ocasional
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Gene ALG1 - rastreio de familiar - Defeitos congénitos da glicosilação, ALG1-CDG (CDGIk)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Pele
Ocasional
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Gene ALG1 - rastreio de familiar - Defeitos congénitos da glicosilação, ALG1-CDG (CDGIk)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional
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Gene ALG1 - rastreio de familiar - Defeitos congénitos da glicosilação, ALG1-CDG (CDGIk)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue Seco em Cartão
Ocasional
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Gene ALPL - diagnóstico pré-natal - Hipofosfatasia
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amniócitos em cultura
Feto
