Número de registos: 11701
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Gene G6PC - rastreio de familiar - Glicogenose tipo Ia (défice de glicose-6-fosfatase)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Fibroblastos em cultura
Ocasional
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Gene GAA - diagnóstico pré-natal - Doença de Pompe
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Líquido Amniótico
Feto
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Gene GAA - diagnóstico pré-natal - Doença de Pompe
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Feto
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Gene GAA - diagnóstico pré-natal - Doença de Pompe
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Vilosidades do córion
Feto
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Gene GAA - diagnóstico pré-natal - Doença de Pompe
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amniócitos em cultura
Feto
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Gene GAA - diagnóstico pré-natal - Doença de Pompe
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
Feto
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Gene GAA - diagnóstico pré-natal - Doença de Pompe
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Vilosidades do córion em cultura
Feto
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Gene GAA - Doença de Pompe
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional
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Gene GAA - Doença de Pompe
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Pele
Ocasional
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Gene GAA - Doença de Pompe
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue Seco em Cartão
Ocasional