Número de registos: 11693
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Gene GNE - M. de Nonaka, m. com corpos de inclusão - Miopatia Distal
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Outros tecidos
Ocasional
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Gene GNPAT - Condrodisplasia rizomélica punctata (RCDP) tipo 2
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional
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Gene GNPAT - Condrodisplasia rizomélica punctata (RCDP) tipo 2
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Pele
Ocasional
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Gene GNPAT - Condrodisplasia rizomélica punctata (RCDP) tipo 2
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue Seco em Cartão
Ocasional
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Gene GNPAT - Condrodisplasia rizomélica punctata (RCDP) tipo 2
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Ocasional
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Gene GNPAT - Condrodisplasia rizomélica punctata (RCDP) tipo 2
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
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Gene GNPAT - Condrodisplasia rizomélica punctata (RCDP) tipo 2
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Fibroblastos em cultura
Ocasional
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Gene GNPAT - diagnóstico pré-natal - Condrodisplasia rizomélica punctata (RCDP) tipo 2
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Líquido Amniótico
Feto
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Gene GNPAT - diagnóstico pré-natal - Condrodisplasia rizomélica punctata (RCDP) tipo 2
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Feto
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Gene GNPAT - diagnóstico pré-natal - Condrodisplasia rizomélica punctata (RCDP) tipo 2
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Vilosidades do córion
Feto
