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  • Gene GRN - rastreio de familiar - Ceroidolipofuscinose Neuronal 11

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Amostra em banco
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  • Gene GRN - rastreio de familiar - Ceroidolipofuscinose Neuronal 11

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Fibroblastos em cultura
    Ocasional

  • Gene GTDC2 - Distrofia Muscular Congénita (WWS)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Outros tecidos
    Ocasional

  • Gene GTDC2 - Distrofia Muscular Congénita (WWS)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Sangue
    Ocasional

  • Gene GTDC2 - Distrofia Muscular Congénita (WWS)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    DNA
    Ocasional

  • Gene GTDC2 - Distrofia Muscular Congénita (WWS)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Amostra pré-existente
    Ocasional

  • Gene GUSB - diagnóstico pré-natal - Mucopolissacaridose tipo VII (Sly)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Líquido Amniótico
    Feto

  • Gene GUSB - diagnóstico pré-natal - Mucopolissacaridose tipo VII (Sly)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    DNA
    Feto

  • Gene GUSB - diagnóstico pré-natal - Mucopolissacaridose tipo VII (Sly)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Vilosidades do córion
    Feto

  • Gene GUSB - diagnóstico pré-natal - Mucopolissacaridose tipo VII (Sly)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Amniócitos em cultura
    Feto