Número de registos: 11690
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Gene HMBS - rastreio de familiar - Porfiria aguda intermitente
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
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Gene HMBS - rastreio de familiar - Porfiria aguda intermitente
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Fibroblastos em cultura
Ocasional
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Gene HMGCL - Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional
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Gene HMGCL - Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Pele
Ocasional
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Gene HMGCL - Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue Seco em Cartão
Ocasional
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Gene HMGCL - Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Ocasional
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Gene HMGCL - Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
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Gene HMGCL - Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Fibroblastos em cultura
Ocasional
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Gene HMGCL - diagnóstico pré-natal - Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Líquido Amniótico
Feto
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Gene HMGCL - diagnóstico pré-natal - Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Feto