Número de registos: 11690
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Gene IDUA - rastreio de familiar - Mucopolissacaridose tipo I (Hurler/Scheie)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional
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Gene IDUA - rastreio de familiar - Mucopolissacaridose tipo I (Hurler/Scheie)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Pele
Ocasional
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Gene IDUA - rastreio de familiar - Mucopolissacaridose tipo I (Hurler/Scheie)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue Seco em Cartão
Ocasional
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Gene IDUA - rastreio de familiar - Mucopolissacaridose tipo I (Hurler/Scheie)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Ocasional
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Gene IDUA - rastreio de familiar - Mucopolissacaridose tipo I (Hurler/Scheie)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
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Gene IDUA - rastreio de familiar - Mucopolissacaridose tipo I (Hurler/Scheie)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Fibroblastos em cultura
Ocasional
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Gene IGBP1 - S. de défice intelectual, agenesia do corpo caloso, coloboma e micrognatia
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Outros tecidos
Ocasional
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Gene IGBP1 - S. de défice intelectual, agenesia do corpo caloso, coloboma e micrognatia
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Sangue
Ocasional
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Gene IGBP1 - S. de défice intelectual, agenesia do corpo caloso, coloboma e micrognatia
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
DNA
Ocasional
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Gene IGBP1 - S. de défice intelectual, agenesia do corpo caloso, coloboma e micrognatia
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Amostra pré-existente
Ocasional
