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  • Gene LMNA - S. de Hutchinson-Gilford

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Amostra pré-existente
    Ocasional

  • Gene LMNA - S. de Hutchinson-Gilford

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Outros tecidos
    Ocasional

  • Gene LMNA- Miopatia congénita, disproporção congénita do tipo de fibras

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    DNA
    Ocasional

  • Gene LMNA- Miopatia congénita, disproporção congénita do tipo de fibras

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Sangue
    Ocasional

  • Gene LMNA- Miopatia congénita, disproporção congénita do tipo de fibras

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Amostra pré-existente
    Ocasional

  • Gene LYST - caso índex - Síndrome de Chediak-Higashi

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Amostra em banco
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  • Gene LYST - caso índex - Síndrome de Chediak-Higashi

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    DNA
    Ocasional

  • Gene LYST - caso índex - Síndrome de Chediak-Higashi

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Fibroblastos em cultura
    Ocasional

  • Gene LYST - caso índex - Síndrome de Chediak-Higashi

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Pele
    Ocasional

  • Gene LYST - caso índex - Síndrome de Chediak-Higashi

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Sangue
    Ocasional