Número de registos: 11695
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Gene PEX7 - rastreio de familiar - Condrodisplasia rizomélica punctata (RCDP) tipo 1
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
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Gene PEX7 - rastreio de familiar - Condrodisplasia rizomélica punctata (RCDP) tipo 1
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Fibroblastos em cultura
Ocasional
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Gene PFKM - diagnóstico pré-natal - Glicogenose tipo VII (défice de fosfofrutoquinase)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Líquido Amniótico
Feto
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Gene PFKM - diagnóstico pré-natal - Glicogenose tipo VII (défice de fosfofrutoquinase)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Feto
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Gene PFKM - diagnóstico pré-natal - Glicogenose tipo VII (défice de fosfofrutoquinase)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Vilosidades do córion
Feto
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Gene PFKM - diagnóstico pré-natal - Glicogenose tipo VII (défice de fosfofrutoquinase)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amniócitos em cultura
Feto
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Gene PFKM - diagnóstico pré-natal - Glicogenose tipo VII (défice de fosfofrutoquinase)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
Feto
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Gene PFKM - diagnóstico pré-natal - Glicogenose tipo VII (défice de fosfofrutoquinase)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Vilosidades do córion em cultura
Feto
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Gene PFKM - Glicogenose tipo VII (défice de fosfofrutoquinase)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional
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Gene PFKM - Glicogenose tipo VII (défice de fosfofrutoquinase)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Pele
Ocasional
