Número de registos: 11693
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D-Dímeros
Trombose e Hemostase (*)
Sangue
Ocasional
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Deleção do gene SMN1 em homozigotia (nível 1) - Atrofia Muscular Espinhal (SMA)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Outros tecidos
Ocasional
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Deleção do gene SMN1 em homozigotia (nível 1) - Atrofia Muscular Espinhal (SMA)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Sangue
Ocasional
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Deleção do gene SMN1 em homozigotia (nível 1) - Atrofia Muscular Espinhal (SMA)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
DNA
Ocasional
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Deleção do gene SMN1 em homozigotia (nível 1) - Atrofia Muscular Espinhal (SMA)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Amostra pré-existente
Ocasional
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Deleções / duplicações no gene DMD - Distrofia Muscular de Duchenne/ Becker
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Sangue
Ocasional
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Deleções / duplicações no gene DMD - Distrofia Muscular de Duchenne/ Becker
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
DNA
Ocasional
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Deleções / duplicações no gene DMD - Distrofia Muscular de Duchenne/ Becker
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Amostra pré-existente
Ocasional
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Deleções / duplicações no gene DMD - Distrofia Muscular de Duchenne/ Becker
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Outros tecidos
Ocasional
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Deleções / duplicações no gene IGHMBP2 - Atrofia Muscular Espinhal com défice respiratório (SMARD)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Outros tecidos
Ocasional