Número de registos: 11690
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Deleções / duplicações no gene IGHMBP2 - Atrofia Muscular Espinhal com défice respiratório (SMARD)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Sangue
Ocasional
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Deleções / duplicações no gene IGHMBP2 - Atrofia Muscular Espinhal com défice respiratório (SMARD)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
DNA
Ocasional
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Deleções / duplicações no gene IGHMBP2 - Atrofia Muscular Espinhal com défice respiratório (SMARD)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Amostra pré-existente
Ocasional
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Delta-4 Androstenediona
Departamento de Patologia - Serviço de Química Clínica ou CoreLab
Sangue
Ocasional
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Densidade
Departamento de Patologia - Serviço de Química Clínica ou CoreLab
Outros Líquidos
Ocasional
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Densidade
Departamento de Patologia - Serviço de Química Clínica ou CoreLab
Líquido Pleural
Ocasional
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Densidade
Departamento de Patologia - Serviço de Química Clínica ou CoreLab
Líquido Pericárdico
Ocasional
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Densidade
Departamento de Patologia - Serviço de Química Clínica ou CoreLab
Líquido Peritoneal
Ocasional
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Densidade
Urgência
Outros Líquidos
Ocasional
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Densidade
Urgência
Líquido Pleural
Ocasional