Número de registos: 11690
-
2 mutações frequentes no gene ANO5 - Distrofia das Cinturas tipo 2L (LGMD2L)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Outros tecidos
Ocasional
-
2 mutações frequentes no gene ANO5 - Distrofia das Cinturas tipo 2L (LGMD2L)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Sangue
Ocasional
-
2 mutações frequentes no gene ANO5 - Distrofia das Cinturas tipo 2L (LGMD2L)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
DNA
Ocasional
-
2 mutações frequentes no gene ANO5 - Distrofia das Cinturas tipo 2L (LGMD2L)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Amostra pré-existente
Ocasional
-
21-DEOXICORTISOL
Departamento de Patologia - Serviço de Química Clínica ou CoreLab
Sangue
Ocasional
-
25-OH Vitamina D (Calciferol)
Departamento de Patologia - Serviço de Química Clínica ou CoreLab
Sangue (Jejum)
Ocasional
-
2º Frasco de Hemocultura
Departamento de Patologia - Serviço de Microbiologia
Sangue
Por catéter
-
2º Frasco de Hemocultura
Departamento de Patologia - Serviço de Microbiologia
Sangue
S/ Condições Especiais
-
3 hotspots do gene RYR1 - Hipertermia Maligna (MHS1)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Outros tecidos
Ocasional
-
3 hotspots do gene RYR1 - Hipertermia Maligna (MHS1)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Sangue
Ocasional
