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  • 3 hotspots do gene RYR1 - Hipertermia Maligna (MHS1)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    DNA
    Ocasional

  • 3 hotspots do gene RYR1 - Hipertermia Maligna (MHS1)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Amostra pré-existente
    Ocasional

  • 3 hotspots do gene RYR1 - M. central core (CCD), centronuclear - Miopatia Congénita

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Sangue
    Ocasional

  • 3 hotspots do gene RYR1 - M. central core (CCD), centronuclear - Miopatia Congénita

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    DNA
    Ocasional

  • 3 hotspots do gene RYR1 - M. central core (CCD), centronuclear - Miopatia Congénita

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Amostra pré-existente
    Ocasional

  • 3 hotspots do gene RYR1 - M. central core (CCD), centronuclear - Miopatia Congénita

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Outros tecidos
    Ocasional

  • 3-Alfa Androstenadiol

    Departamento de Patologia - Serviço de Química Clínica ou CoreLab
    Sangue
    Ocasional

  • 5-ALA

    Departamento de Patologia - Serviço de Química Clínica ou CoreLab
    Urina
    Ocasional

  • 8 mutações frequentes (genes SGCA,SGCB e SGCG) - Sarcoglicanopatias

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Sangue
    Ocasional

  • 8 mutações frequentes (genes SGCA,SGCB e SGCG) - Sarcoglicanopatias

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    DNA
    Ocasional