Número de registos: 11690
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Gene ASAH1 - rastreio de familiar - Doença de Farber
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
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Gene ASAH1 - rastreio de familiar - Doença de Farber
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Fibroblastos em cultura
Ocasional
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Gene ASCC1 - Miopatia Congénita com fracturas neonatais
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Sangue
Ocasional
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Gene ASCC1 - Miopatia Congénita com fracturas neonatais
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
DNA
Ocasional
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Gene ASCC1 - Miopatia Congénita com fracturas neonatais
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Amostra pré-existente
Ocasional
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Gene ASCC1 - Miopatia Congénita com fracturas neonatais
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Outros tecidos
Ocasional
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Gene ATP13A2 - Ceroidolipofuscinose Neuronal 12
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional
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Gene ATP13A2 - Ceroidolipofuscinose Neuronal 12
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Pele
Ocasional
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Gene ATP13A2 - Ceroidolipofuscinose Neuronal 12
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue Seco em Cartão
Ocasional
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Gene ATP13A2 - Ceroidolipofuscinose Neuronal 12
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Ocasional