Número de registos: 11692
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Gene ATP13A2 - rastreio de familiar - Ceroidolipofuscinose Neuronal 12
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Pele
Ocasional
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Gene ATP13A2 - rastreio de familiar - Ceroidolipofuscinose Neuronal 12
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue Seco em Cartão
Ocasional
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Gene ATP13A2 - rastreio de familiar - Ceroidolipofuscinose Neuronal 12
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Ocasional
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Gene ATP13A2 - rastreio de familiar - Ceroidolipofuscinose Neuronal 12
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
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Gene ATP13A2 - rastreio de familiar - Ceroidolipofuscinose Neuronal 12
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Fibroblastos em cultura
Ocasional
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Gene ATP8B1 - Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 1 (PFIC1)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
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Gene ATP8B1 - Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 1 (PFIC1)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Ocasional
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Gene ATP8B1 - Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 1 (PFIC1)
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Fibroblastos em cultura
Ocasional
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Gene ATP8B1 - Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 1 (PFIC1)
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Pele
Ocasional
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Gene ATP8B1 - Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 1 (PFIC1)
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Sangue
Ocasional