Número de registos: 11690
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Gene CBS - rastreio de familiar - Homocistinúria clássica
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Fibroblastos em cultura
Ocasional
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Gene CBS - rastreio de familiar - Homocistinúria clássica
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Pele
Ocasional
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Gene CBS - rastreio de familiar - Homocistinúria clássica
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional
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Gene CBS - rastreio de familiar - Homocistinúria clássica
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue Seco em Cartão
Ocasional
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Gene CDKN1C - Sequenciação do gene - Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Sangue
Ocasional
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Gene CDKN1C - Sequenciação do gene - Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Amostra pré-existente
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Gene CDKN1C - Sequenciação do gene - Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
DNA
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Gene CDKN1C - Sequenciação do gene - Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Outros tecidos
Ocasional
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Gene CEL - rastreio de familiar - Diabetes tipo MODY8
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
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Gene CEL - rastreio de familiar - Diabetes tipo MODY8
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Ocasional