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  • Gene CHIT1 - pesquisa de mutação frequente - Deficiência em quitotriosidase

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Amostra em banco
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  • Gene CHIT1 - pesquisa de mutação frequente - Deficiência em quitotriosidase

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Fibroblastos em cultura
    Ocasional

  • Gene CHKB - Distrofia Muscular Congénita (MDCMC)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Sangue
    Ocasional

  • Gene CHKB - Distrofia Muscular Congénita (MDCMC)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Amostra pré-existente
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  • Gene CHKB - Distrofia Muscular Congénita (MDCMC)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    DNA
    -

  • Gene CHKB - Distrofia Muscular Congénita (MDCMC)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Outros tecidos
    Ocasional

  • Gene CLN3 - Ceroidolipofuscinose Neuronal 3

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Sangue
    Ocasional

  • Gene CLN3 - Ceroidolipofuscinose Neuronal 3

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Pele
    Ocasional

  • Gene CLN3 - Ceroidolipofuscinose Neuronal 3

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Sangue Seco em Cartão
    Ocasional

  • Gene CLN3 - Ceroidolipofuscinose Neuronal 3

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    DNA
    Ocasional