Número de registos: 11693
-
Gene CLN8 - rastreio de familiar - Ceroidolipofuscinose Neuronal 8
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Pele
Ocasional
-
Gene CLN8 - rastreio de familiar - Ceroidolipofuscinose Neuronal 8
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue Seco em Cartão
Ocasional
-
Gene CLN8 - rastreio de familiar - Ceroidolipofuscinose Neuronal 8
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Ocasional
-
Gene CLN8 - rastreio de familiar - Ceroidolipofuscinose Neuronal 8
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
-
-
Gene CLN8 - rastreio de familiar - Ceroidolipofuscinose Neuronal 8
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Fibroblastos em cultura
Ocasional
-
Gene CNBP - Exclusão por PCR - Distrofia miotónica tipo 2 (PROMM)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Sangue
Ocasional
-
Gene CNBP - Exclusão por PCR - Distrofia miotónica tipo 2 (PROMM)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Amostra pré-existente
-
-
Gene CNBP - Exclusão por PCR - Distrofia miotónica tipo 2 (PROMM)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
DNA
-
-
Gene CNBP - Exclusão por PCR - Distrofia miotónica tipo 2 (PROMM)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Outros tecidos
Ocasional
-
Gene COL6A1 - Distrofia Muscular Congénita (Bethlem, OPLL, Ullrich)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Outros tecidos
Ocasional
