Número de registos: 11701
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Gene COL6A2 - Distrofia Muscular Congénita (Bethlem, Ullrich)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Outros tecidos
Ocasional
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Gene COL6A3 - Distrofia Muscular Congénita (Bethlem, Ullrich)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Outros tecidos
Ocasional
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Gene COL6A3 - Distrofia Muscular Congénita (Bethlem, Ullrich)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Sangue
Ocasional
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Gene COL6A3 - Distrofia Muscular Congénita (Bethlem, Ullrich)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
DNA
Ocasional
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Gene COL6A3 - Distrofia Muscular Congénita (Bethlem, Ullrich)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Amostra pré-existente
Ocasional
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Gene CPOX - Coproporfiria
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional
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Gene CPOX - Coproporfiria
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Pele
Ocasional
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Gene CPOX - Coproporfiria
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue Seco em Cartão
Ocasional
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Gene CPOX - Coproporfiria
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Ocasional
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Gene CPOX - Coproporfiria
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
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