Número de registos: 11690
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Gene CSTB - pesq. de mutações frequentes-Epilepsia progressiva mioclónica 1A(Unverricht-Lundborg)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional
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Gene CSTB - pesq. de mutações frequentes-Epilepsia progressiva mioclónica 1A(Unverricht-Lundborg)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue Seco em Cartão
Ocasional
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Gene CSTB - rastreio de familiar - Epilepsia progressiva mioclónica 1A (Unverricht-Lundborg)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional
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Gene CSTB - rastreio de familiar - Epilepsia progressiva mioclónica 1A (Unverricht-Lundborg)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Pele
Ocasional
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Gene CSTB - rastreio de familiar - Epilepsia progressiva mioclónica 1A (Unverricht-Lundborg)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue Seco em Cartão
Ocasional
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Gene CSTB - rastreio de familiar - Epilepsia progressiva mioclónica 1A (Unverricht-Lundborg)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Ocasional
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Gene CSTB - rastreio de familiar - Epilepsia progressiva mioclónica 1A (Unverricht-Lundborg)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
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Gene CSTB - rastreio de familiar - Epilepsia progressiva mioclónica 1A (Unverricht-Lundborg)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Fibroblastos em cultura
Ocasional
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Gene CTNS - Cistinose
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional
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Gene CTNS - Cistinose
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Pele
Ocasional