Número de registos: 11690
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Gene CPT2 - rastreio de familiar - Défice de carnitina palmitoil transferase II
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue Seco em Cartão
Ocasional
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Gene CPT2 - rastreio de familiar - Défice de carnitina palmitoil transferase II
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Ocasional
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Gene CPT2 - rastreio de familiar - Défice de carnitina palmitoil transferase II
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
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Gene CPT2 - rastreio de familiar - Défice de carnitina palmitoil transferase II
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Fibroblastos em cultura
Ocasional
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Gene CSTB - diagnóstico pré-natal - Epilepsia progressiva mioclónica 1A (Unverricht-Lundborg)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Líquido Amniótico
Feto
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Gene CSTB - diagnóstico pré-natal - Epilepsia progressiva mioclónica 1A (Unverricht-Lundborg)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Feto
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Gene CSTB - diagnóstico pré-natal - Epilepsia progressiva mioclónica 1A (Unverricht-Lundborg)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Vilosidades do córion
Feto
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Gene CSTB - diagnóstico pré-natal - Epilepsia progressiva mioclónica 1A (Unverricht-Lundborg)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amniócitos em cultura
Feto
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Gene CSTB - diagnóstico pré-natal - Epilepsia progressiva mioclónica 1A (Unverricht-Lundborg)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
Feto
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Gene CSTB - diagnóstico pré-natal - Epilepsia progressiva mioclónica 1A (Unverricht-Lundborg)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Vilosidades do córion em cultura
Feto
