Número de registos: 11690
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Gene DHCR7 - rastreio de familiar - Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Pele
Ocasional
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Gene DHCR7 - rastreio de familiar - Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional
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Gene DHCR7 - rastreio de familiar - Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue Seco em Cartão
Ocasional
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Gene DHCR7 - Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
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Gene DHCR7 - Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Ocasional
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Gene DHCR7 - Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Fibroblastos em cultura
Ocasional
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Gene DHCR7 - Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Pele
Ocasional
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Gene DHCR7 - Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional
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Gene DHCR7 - Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue Seco em Cartão
Ocasional
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Gene DMPK - Exclusão ou confirmação por SB - Distrofia miotónica de Steinert
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Outros tecidos
Ocasional