Número de registos: 11695
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Gene DHCR7 - Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional
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Gene DHCR7 - Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue Seco em Cartão
Ocasional
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Gene DMPK - Exclusão ou confirmação por SB - Distrofia miotónica de Steinert
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Outros tecidos
Ocasional
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Gene DMPK - Exclusão ou confirmação por SB - Distrofia miotónica de Steinert
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Sangue
Ocasional
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Gene DMPK - Exclusão ou confirmação por SB - Distrofia miotónica de Steinert
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
DNA
Ocasional
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Gene DMPK - Exclusão ou confirmação por SB - Distrofia miotónica de Steinert
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Amostra pré-existente
Ocasional
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Gene DMPK - Exclusão por PCR - Distrofia miotónica de Steinert
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Sangue
Ocasional
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Gene DMPK - Exclusão por PCR - Distrofia miotónica de Steinert
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
DNA
Ocasional
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Gene DMPK - Exclusão por PCR - Distrofia miotónica de Steinert
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Amostra pré-existente
Ocasional
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Gene DMPK - Exclusão por PCR - Distrofia miotónica de Steinert
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Outros tecidos
Ocasional