Número de registos: 11693
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Gene KLF11- Diabetes tipo MODY7
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Pele
Ocasional
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Gene KLF11- Diabetes tipo MODY7
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional
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Gene KLF11- Diabetes tipo MODY7
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue Seco em Cartão
Ocasional
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Gene L2HGDH - Acidúria L-2-hidroxiglutárica
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional
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Gene L2HGDH - Acidúria L-2-hidroxiglutárica
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Pele
Ocasional
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Gene L2HGDH - Acidúria L-2-hidroxiglutárica
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue Seco em Cartão
Ocasional
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Gene L2HGDH - Acidúria L-2-hidroxiglutárica
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Ocasional
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Gene L2HGDH - Acidúria L-2-hidroxiglutárica
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
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Gene L2HGDH - Acidúria L-2-hidroxiglutárica
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Fibroblastos em cultura
Ocasional
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Gene L2HGDH - diagnóstico pré-natal - Acidúria L-2-hidroxiglutárica
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Líquido Amniótico
Feto