Número de registos: 11693
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Gene L2HGDH - rastreio de familiar - Acidúria L-2-hidroxiglutárica
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Fibroblastos em cultura
Ocasional
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Gene LAMA2 - Distrofia Muscular Congénita (MDC1A)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Outros tecidos
Ocasional
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Gene LAMA2 - Distrofia Muscular Congénita (MDC1A)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Sangue
Ocasional
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Gene LAMA2 - Distrofia Muscular Congénita (MDC1A)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
DNA
Ocasional
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Gene LAMA2 - Distrofia Muscular Congénita (MDC1A)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Amostra pré-existente
Ocasional
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Gene LAMP2 - diagnóstico pré-natal - Doença de Danon
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Líquido Amniótico
Feto
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Gene LAMP2 - diagnóstico pré-natal - Doença de Danon
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Feto
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Gene LAMP2 - diagnóstico pré-natal - Doença de Danon
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Vilosidades do córion
Feto
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Gene LAMP2 - diagnóstico pré-natal - Doença de Danon
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amniócitos em cultura
Feto
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Gene LAMP2 - diagnóstico pré-natal - Doença de Danon
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
Feto