Número de registos: 11690
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Gene MCOLN1 - rastreio de familiar - Mucolipidose tipo IV
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Ocasional
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Gene MCOLN1 - rastreio de familiar - Mucolipidose tipo IV
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
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Gene MCOLN1 - rastreio de familiar - Mucolipidose tipo IV
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Fibroblastos em cultura
Ocasional
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Gene MED12 - atraso mental ligado ao X [MIM#300188]
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Sangue
Ocasional
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Gene MED12 - atraso mental ligado ao X [MIM#300188]
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
DNA
Ocasional
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Gene MED12 - atraso mental ligado ao X [MIM#300188]
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Amostra pré-existente
Ocasional
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Gene MED12 - atraso mental ligado ao X [MIM#300188]
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Outros tecidos
Ocasional
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Gene MED12 - atraso mental ligado ao X [MIM#300895]
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Sangue
Ocasional
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Gene MED12 - atraso mental ligado ao X [MIM#300895]
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
DNA
Ocasional
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Gene MED12 - atraso mental ligado ao X [MIM#300895]
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Amostra pré-existente
Ocasional