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  • Gene MED12 - Síndrome de Ohdo- tipo Maat-Kievit-Brunner

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Outros tecidos
    Ocasional

  • Gene MED12 - Síndrome de Opitz-kaveggia

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Outros tecidos
    Ocasional

  • Gene MFSD8 - Ceroidolipofuscinose Neuronal 7

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Sangue
    Ocasional

  • Gene MFSD8 - Ceroidolipofuscinose Neuronal 7

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Pele
    Ocasional

  • Gene MFSD8 - Ceroidolipofuscinose Neuronal 7

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Sangue Seco em Cartão
    Ocasional

  • Gene MFSD8 - Ceroidolipofuscinose Neuronal 7

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    DNA
    Ocasional

  • Gene MFSD8 - Ceroidolipofuscinose Neuronal 7

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Amostra em banco
    -

  • Gene MFSD8 - Ceroidolipofuscinose Neuronal 7

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Fibroblastos em cultura
    Ocasional

  • Gene MFSD8 - diagnóstico pré-natal - Ceroidolipofuscinose Neuronal 7

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Líquido Amniótico
    Feto

  • Gene MFSD8 - diagnóstico pré-natal - Ceroidolipofuscinose Neuronal 7

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    DNA
    Feto