Número de registos: 11690
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Gene MMADHC - diagnóstico pré-natal - Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl D
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Vilosidades do córion
Feto
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Gene MMADHC - diagnóstico pré-natal - Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl D
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Vilosidades do córion em cultura
Feto
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Gene MMADHC - rastreio de familiar - Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl D
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
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Gene MMADHC - rastreio de familiar - Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl D
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Ocasional
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Gene MMADHC - rastreio de familiar - Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl D
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Fibroblastos em cultura
Ocasional
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Gene MMADHC - rastreio de familiar - Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl D
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Pele
Ocasional
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Gene MMADHC - rastreio de familiar - Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl D
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional
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Gene MMADHC - rastreio de familiar - Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl D
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue Seco em Cartão
Ocasional
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Gene MPI - defeito congénito da glicosilação tipo Ib (CDG1b)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional
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Gene MPI - defeito congénito da glicosilação tipo Ib (CDG1b)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Pele
Ocasional
