Número de registos: 11690
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Gene MMAB - rastreio de familiar - Acidúria metilmalónica (défice de cobalamina), tipo cblB
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional
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Gene MMAB - rastreio de familiar - Acidúria metilmalónica (défice de cobalamina), tipo cblB
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue Seco em Cartão
Ocasional
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Gene MMACHC - Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl C
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
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Gene MMACHC - Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl C
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Ocasional
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Gene MMACHC - Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl C
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Fibroblastos em cultura
Ocasional
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Gene MMACHC - Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl C
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Pele
Ocasional
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Gene MMACHC - Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl C
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional
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Gene MMACHC - Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl C
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue Seco em Cartão
Ocasional
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Gene MMACHC - diagnóstico pré-natal - Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl C
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amniócitos em cultura
Feto
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Gene MMACHC - diagnóstico pré-natal - Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl C
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
Feto
