Número de registos: 11693
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Gene MYH9 - hotspot mutacional - macrotrombocitopenia, surdez, nefropatia
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Outros tecidos
Ocasional
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Gene MYOT - Distrofia das Cinturas tipo 1A (LGMD1A)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Outros tecidos
Ocasional
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Gene MYOT - Distrofia das Cinturas tipo 1A (LGMD1A)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Sangue
Ocasional
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Gene MYOT - Distrofia das Cinturas tipo 1A (LGMD1A)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
DNA
Ocasional
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Gene MYOT - Distrofia das Cinturas tipo 1A (LGMD1A)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Amostra pré-existente
Ocasional
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Gene MYOT - Miopatia Miofibrilar
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Outros tecidos
Ocasional
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Gene MYOT - Miopatia Miofibrilar
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Sangue
Ocasional
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Gene MYOT - Miopatia Miofibrilar
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
DNA
Ocasional
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Gene MYOT - Miopatia Miofibrilar
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Amostra pré-existente
Ocasional
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Gene NAGLU - diagnóstico pré-natal - Mucopolissacaridose tipo III B (Sanfilippo B)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Líquido Amniótico
Feto
