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  • Gene MYH9 - hotspot mutacional - macrotrombocitopenia, surdez, nefropatia

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Outros tecidos
    Ocasional
  • Gene MYOT - Distrofia das Cinturas tipo 1A (LGMD1A)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
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    Ocasional
  • Gene MYOT - Distrofia das Cinturas tipo 1A (LGMD1A)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Sangue
    Ocasional
  • Gene MYOT - Distrofia das Cinturas tipo 1A (LGMD1A)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    DNA
    Ocasional
  • Gene MYOT - Distrofia das Cinturas tipo 1A (LGMD1A)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Amostra pré-existente
    Ocasional
  • Gene MYOT - Miopatia Miofibrilar

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
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  • Gene MYOT - Miopatia Miofibrilar

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  • Gene MYOT - Miopatia Miofibrilar

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    DNA
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  • Gene MYOT - Miopatia Miofibrilar

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Amostra pré-existente
    Ocasional
  • Gene NAGLU - diagnóstico pré-natal - Mucopolissacaridose tipo III B (Sanfilippo B)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Líquido Amniótico
    Feto