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  • Gene NGLY1-diag. pré-natal-CDG tipo Iv (CDG1v)-defeito congénito da glicosilação tipo Iv (CDG1v)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Vilosidades do córion
    Feto

  • Gene NGLY1-diag. pré-natal-CDG tipo Iv (CDG1v)-defeito congénito da glicosilação tipo Iv (CDG1v)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Vilosidades do córion em cultura
    Feto

  • Gene NGLY1-rast. de familiar-CDG tipo Iv (CDG1v)-defeito congénito da glicosilação tipo Iv(CDG1v)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Amostra em banco
    -

  • Gene NGLY1-rast. de familiar-CDG tipo Iv (CDG1v)-defeito congénito da glicosilação tipo Iv(CDG1v)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    DNA
    Ocasional

  • Gene NGLY1-rast. de familiar-CDG tipo Iv (CDG1v)-defeito congénito da glicosilação tipo Iv(CDG1v)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Fibroblastos em cultura
    Ocasional

  • Gene NGLY1-rast. de familiar-CDG tipo Iv (CDG1v)-defeito congénito da glicosilação tipo Iv(CDG1v)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Pele
    Ocasional

  • Gene NGLY1-rast. de familiar-CDG tipo Iv (CDG1v)-defeito congénito da glicosilação tipo Iv(CDG1v)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Sangue
    Ocasional

  • Gene NGLY1-rast. de familiar-CDG tipo Iv (CDG1v)-defeito congénito da glicosilação tipo Iv(CDG1v)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Sangue Seco em Cartão
    Ocasional

  • Gene NIPBL - S. de Cornelia de Lange

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Outros tecidos
    Ocasional

  • Gene NIPBL - S. de Cornelia de Lange

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Sangue
    Ocasional