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  • Gene NGLY1-rast. de familiar-CDG tipo Iv (CDG1v)-defeito congénito da glicosilação tipo Iv(CDG1v)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    DNA
    Ocasional

  • Gene NGLY1-rast. de familiar-CDG tipo Iv (CDG1v)-defeito congénito da glicosilação tipo Iv(CDG1v)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Fibroblastos em cultura
    Ocasional

  • Gene NGLY1-rast. de familiar-CDG tipo Iv (CDG1v)-defeito congénito da glicosilação tipo Iv(CDG1v)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Pele
    Ocasional

  • Gene NGLY1-rast. de familiar-CDG tipo Iv (CDG1v)-defeito congénito da glicosilação tipo Iv(CDG1v)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Sangue
    Ocasional

  • Gene NGLY1-rast. de familiar-CDG tipo Iv (CDG1v)-defeito congénito da glicosilação tipo Iv(CDG1v)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Sangue Seco em Cartão
    Ocasional

  • Gene NIPBL - S. de Cornelia de Lange

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Outros tecidos
    Ocasional

  • Gene NIPBL - S. de Cornelia de Lange

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Sangue
    Ocasional

  • Gene NIPBL - S. de Cornelia de Lange

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    DNA
    Ocasional

  • Gene NIPBL - S. de Cornelia de Lange

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Amostra pré-existente
    Ocasional

  • Gene NIPBL-Rastreio de Deleções / Duplicações - MLPA - S. de Cornelia de Lange

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Outros tecidos
    Ocasional