Número de registos: 11692
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Gene RYR1 - Rastreio de familiar - Hipertermia Maligna (MHS1)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
DNA
Ocasional
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Gene RYR1 - Rastreio de familiar - Hipertermia Maligna (MHS1)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Amostra pré-existente
Ocasional
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Gene SBDS - Diagnóstico pré-natal - S. de Shwachman-Bodian-Diamond
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Líquido Amniótico
Feto
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Gene SBDS - Diagnóstico pré-natal - S. de Shwachman-Bodian-Diamond
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
DNA
Feto
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Gene SBDS - Diagnóstico pré-natal - S. de Shwachman-Bodian-Diamond
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Vilosidades do córion
Feto
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Gene SBDS - Diagnóstico pré-natal - S. de Shwachman-Bodian-Diamond
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Amniócitos em cultura
Feto
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Gene SBDS - Diagnóstico pré-natal - S. de Shwachman-Bodian-Diamond
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Vilosidades do córion em cultura
Feto
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Gene SBDS - Diagnóstico pré-natal - S. de Shwachman-Bodian-Diamond
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Sangue
Feto
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Gene SBDS - Diagnóstico pré-natal - S. de Shwachman-Bodian-Diamond
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Outros tecidos
Feto
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Gene SBDS - Diagnóstico pré-natal - S. de Shwachman-Bodian-Diamond
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Pele
Feto
