Número de registos: 11690
-
Gene SBDS - Rastreio de familiar - S. de Shwachman-Bodian-Diamond
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Sangue
Ocasional
-
Gene SBDS - Rastreio de familiar - S. de Shwachman-Bodian-Diamond
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
DNA
Ocasional
-
Gene SBDS - Rastreio de familiar - S. de Shwachman-Bodian-Diamond
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Amostra pré-existente
Ocasional
-
Gene SBDS - S. de Shwachman-Bodian-Diamond
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Sangue
Ocasional
-
Gene SBDS - S. de Shwachman-Bodian-Diamond
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
DNA
Ocasional
-
Gene SBDS - S. de Shwachman-Bodian-Diamond
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Amostra pré-existente
Ocasional
-
Gene SBDS - S. de Shwachman-Bodian-Diamond
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Outros tecidos
Ocasional
-
Gene SCARB2 - diagnóstico pré-natal - Epilepsia progressiva mioclónica 4 (EPM4)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Líquido Amniótico
Feto
-
Gene SCARB2 - diagnóstico pré-natal - Epilepsia progressiva mioclónica 4 (EPM4)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Feto
-
Gene SCARB2 - diagnóstico pré-natal - Epilepsia progressiva mioclónica 4 (EPM4)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Vilosidades do córion
Feto
