Número de registos: 11701
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Gene ACOX1 - rastreio de familiar - Deficiência em acilCoA peroxissomal
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Fibroblastos em cultura
Ocasional
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Gene ACTA1 - M. nemalínica - Miopatia Congénita
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Sangue
Ocasional
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Gene ACTA1 - M. nemalínica - Miopatia Congénita
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
DNA
Ocasional
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Gene ACTA1 - M. nemalínica - Miopatia Congénita
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Amostra pré-existente
Ocasional
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Gene ACTA1 - M. nemalínica - Miopatia Congénita
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Outros tecidos
Ocasional
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Gene ACTN1 - estudo do gene - Trombocitopenia
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Sangue
Ocasional
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Gene ACTN1 - estudo do gene - Trombocitopenia
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Amostra pré-existente
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Gene ACTN1 - estudo do gene - Trombocitopenia
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
DNA
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Gene ACTN1 - estudo do gene - Trombocitopenia
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Outros tecidos
Ocasional
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Gene AFF2 (FRAXE) - estudo do gene - atraso mental ligado ao X
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Sangue
Ocasional