Número de registos: 11698
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Gene ACADVL - Défice de desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia muito longa (VLCADD)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
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Gene ACADVL - Défice de desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia muito longa (VLCADD)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Fibroblastos em cultura
Ocasional
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Gene ACADVL-diag. pré-natal-Défice de desidrogenase dos ác. gordos de cadeia muito longa(VLCADD)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Líquido Amniótico
Feto
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Gene ACADVL-diag. pré-natal-Défice de desidrogenase dos ác. gordos de cadeia muito longa(VLCADD)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Feto
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Gene ACADVL-diag. pré-natal-Défice de desidrogenase dos ác. gordos de cadeia muito longa(VLCADD)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Vilosidades do córion
Feto
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Gene ACADVL-diag. pré-natal-Défice de desidrogenase dos ác. gordos de cadeia muito longa(VLCADD)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amniócitos em cultura
Feto
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Gene ACADVL-diag. pré-natal-Défice de desidrogenase dos ác. gordos de cadeia muito longa(VLCADD)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
Feto
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Gene ACADVL-diag. pré-natal-Défice de desidrogenase dos ác. gordos de cadeia muito longa(VLCADD)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Vilosidades do córion em cultura
Feto
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Gene ACADVL-rast. de familiar-Défice de desidrogenase dos ác. gordos de cadeia muito longa(VLCADD)
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Sangue
Ocasional
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Gene ACADVL-rast. de familiar-Défice de desidrogenase dos ác. gordos de cadeia muito longa(VLCADD)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Pele
Ocasional