Número de registos: 11692
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Gene ACADVL-rast. de familiar-Défice de desidrogenase dos ác. gordos de cadeia muito longa(VLCADD)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Fibroblastos em cultura
Ocasional
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Gene ACAT1 - Défice em beta-cetotiolase
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional
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Gene ACAT1 - Défice em beta-cetotiolase
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Pele
Ocasional
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Gene ACAT1 - Défice em beta-cetotiolase
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue Seco em Cartão
Ocasional
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Gene ACAT1 - Défice em beta-cetotiolase
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Ocasional
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Gene ACAT1 - Défice em beta-cetotiolase
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
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Gene ACAT1 - Défice em beta-cetotiolase
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Fibroblastos em cultura
Ocasional
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Gene ACAT1 - diagnóstico pré-natal - Défice em beta-cetotiolase
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Líquido Amniótico
Feto
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Gene ACAT1 - diagnóstico pré-natal - Défice em beta-cetotiolase
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Feto
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Gene ACAT1 - diagnóstico pré-natal - Défice em beta-cetotiolase
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Vilosidades do córion
Feto
