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  • Gene DNAJC5 - rastreio de familiar - Ceroidolipofuscinose Neuronal 4

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Amostra em banco
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  • Gene DNAJC5 - rastreio de familiar - Ceroidolipofuscinose Neuronal 4

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Fibroblastos em cultura
    Ocasional

  • Gene DNM2 - Distrofia Muscular Congénita (CMTDIB, M. Centronuclear)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Outros tecidos
    Ocasional

  • Gene DNM2 - Distrofia Muscular Congénita (CMTDIB, M. Centronuclear)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Sangue
    Ocasional

  • Gene DNM2 - Distrofia Muscular Congénita (CMTDIB, M. Centronuclear)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    DNA
    Ocasional

  • Gene DNM2 - Distrofia Muscular Congénita (CMTDIB, M. Centronuclear)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Amostra pré-existente
    Ocasional

  • Gene DNM2 - Miopatia Centronuclear

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Outros tecidos
    Ocasional

  • Gene DNM2 - Miopatia Centronuclear

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Sangue
    Ocasional

  • Gene DNM2 - Miopatia Centronuclear

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    DNA
    Ocasional

  • Gene DNM2 - Miopatia Centronuclear

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Amostra pré-existente
    Ocasional