Número de registos: 11690
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Gene DNM2 - Distrofia Muscular Congénita (CMTDIB, M. Centronuclear)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Amostra pré-existente
Ocasional
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Gene DNM2 - Miopatia Centronuclear
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Outros tecidos
Ocasional
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Gene DNM2 - Miopatia Centronuclear
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Sangue
Ocasional
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Gene DNM2 - Miopatia Centronuclear
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
DNA
Ocasional
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Gene DNM2 - Miopatia Centronuclear
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Amostra pré-existente
Ocasional
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Gene DOK7 - Síndrome miasténico congénito
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Outros tecidos
Ocasional
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Gene DOK7 - Síndrome miasténico congénito
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Sangue
Ocasional
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Gene DOK7 - Síndrome miasténico congénito
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
DNA
Ocasional
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Gene DOK7 - Síndrome miasténico congénito
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Amostra pré-existente
Ocasional
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Gene DPAGT1 - Defeito congénito da glicosilação tipo Ij (CDG1j)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
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