Número de registos: 11698
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Gene PAX6 - Aniridia, Coloboma, hipoplasia do nervo óptico
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Outros tecidos
Ocasional
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Gene PCCA e PCCB - Acidúria propiónica
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
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Gene PCCA e PCCB - Acidúria propiónica
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Ocasional
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Gene PCCA e PCCB - Acidúria propiónica
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Fibroblastos em cultura
Ocasional
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Gene PCCA e PCCB - Acidúria propiónica
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Pele
Ocasional
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Gene PCCA e PCCB - Acidúria propiónica
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional
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Gene PCCA e PCCB - Acidúria propiónica
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue Seco em Cartão
Ocasional
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Gene PCCA e PCCB - diagnóstico pré-natal - Acidúria propiónica
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amniócitos em cultura
Feto
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Gene PCCA e PCCB - diagnóstico pré-natal - Acidúria propiónica
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
Feto
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Gene PCCA e PCCB - diagnóstico pré-natal - Acidúria propiónica
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Feto
