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  • Gene OXCT1 - rastreio de familiar - Défice de succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferase (SCOT)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Amostra em banco
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  • Gene OXCT1 - rastreio de familiar - Défice de succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferase (SCOT)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Fibroblastos em cultura
    Ocasional

  • Gene OXCT1 -Défice de succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferase (SCOT)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Sangue
    Ocasional

  • Gene PABPN1 - Distrofia Muscular Oculofaríngea (OPMD)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Outros tecidos
    Ocasional

  • Gene PABPN1 - Distrofia Muscular Oculofaríngea (OPMD)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Sangue
    Ocasional

  • Gene PABPN1 - Distrofia Muscular Oculofaríngea (OPMD)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    DNA
    Ocasional

  • Gene PABPN1 - Distrofia Muscular Oculofaríngea (OPMD)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Amostra pré-existente
    Ocasional

  • Gene PAH - Fenilcetonúria

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Amostra em banco
    -

  • Gene PAH - Fenilcetonúria

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    DNA
    Ocasional

  • Gene PAH - Fenilcetonúria

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Fibroblastos em cultura
    Ocasional