Número de registos: 11690
-
Gene OXCT1 - diagnóstico pré-natal - Défice de succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferase (SCOT)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
Feto
-
Gene OXCT1 - diagnóstico pré-natal - Défice de succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferase (SCOT)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Vilosidades do córion em cultura
Feto
-
Gene OXCT1 - rastreio de familiar - Défice de succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferase (SCOT)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional
-
Gene OXCT1 - rastreio de familiar - Défice de succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferase (SCOT)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Pele
Ocasional
-
Gene OXCT1 - rastreio de familiar - Défice de succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferase (SCOT)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue Seco em Cartão
Ocasional
-
Gene OXCT1 - rastreio de familiar - Défice de succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferase (SCOT)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Ocasional
-
Gene OXCT1 - rastreio de familiar - Défice de succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferase (SCOT)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
-
-
Gene OXCT1 - rastreio de familiar - Défice de succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferase (SCOT)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Fibroblastos em cultura
Ocasional
-
Gene OXCT1 -Défice de succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferase (SCOT)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional
-
Gene PABPN1 - Distrofia Muscular Oculofaríngea (OPMD)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Outros tecidos
Ocasional
