Número de registos: 11698
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Gene SCP2 - diagnóstico pré-natal - Deficiência em proteína 2 transportadora de esterol
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Vilosidades do córion em cultura
Feto
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Gene SCP2 - rastreio de familiar - Deficiência em proteína 2 transportadora de esterol
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional
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Gene SCP2 - rastreio de familiar - Deficiência em proteína 2 transportadora de esterol
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Pele
Ocasional
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Gene SCP2 - rastreio de familiar - Deficiência em proteína 2 transportadora de esterol
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue Seco em Cartão
Ocasional
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Gene SCP2 - rastreio de familiar - Deficiência em proteína 2 transportadora de esterol
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Ocasional
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Gene SCP2 - rastreio de familiar - Deficiência em proteína 2 transportadora de esterol
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
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Gene SCP2 - rastreio de familiar - Deficiência em proteína 2 transportadora de esterol
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Fibroblastos em cultura
Ocasional
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Gene SEPN1 - Distrofia Muscular Congénita (RSMD1, MDRS1, CFTD, RSS)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Outros tecidos
Ocasional
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Gene SEPN1 - Distrofia Muscular Congénita (RSMD1, MDRS1, CFTD, RSS)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Sangue
Ocasional
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Gene SEPN1 - Distrofia Muscular Congénita (RSMD1, MDRS1, CFTD, RSS)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
DNA
Ocasional