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  • Gene SCP2 - rastreio de familiar - Deficiência em proteína 2 transportadora de esterol

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    DNA
    Ocasional

  • Gene SCP2 - rastreio de familiar - Deficiência em proteína 2 transportadora de esterol

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Amostra em banco
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  • Gene SCP2 - rastreio de familiar - Deficiência em proteína 2 transportadora de esterol

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Fibroblastos em cultura
    Ocasional

  • Gene SEPN1 - Distrofia Muscular Congénita (RSMD1, MDRS1, CFTD, RSS)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Outros tecidos
    Ocasional

  • Gene SEPN1 - Distrofia Muscular Congénita (RSMD1, MDRS1, CFTD, RSS)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Sangue
    Ocasional

  • Gene SEPN1 - Distrofia Muscular Congénita (RSMD1, MDRS1, CFTD, RSS)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    DNA
    Ocasional

  • Gene SEPN1 - Distrofia Muscular Congénita (RSMD1, MDRS1, CFTD, RSS)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Amostra pré-existente
    Ocasional

  • Gene SEPN1 - M. multiminicore - Miopatia Congénita

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Sangue
    Ocasional

  • Gene SEPN1 - M. multiminicore - Miopatia Congénita

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    DNA
    Ocasional

  • Gene SEPN1 - M. multiminicore - Miopatia Congénita

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Amostra pré-existente
    Ocasional