Número de registos: 11695
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Gene SGCG - Distrofia das Cinturas tipo 2C (LGMD2C)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
DNA
Ocasional
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Gene SGCG - Distrofia das Cinturas tipo 2C (LGMD2C)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Amostra pré-existente
Ocasional
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Gene SGCG - Distrofia das Cinturas tipo 2C (LGMD2C)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Outros tecidos
Ocasional
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Gene SGSH - diagnóstico pré-natal - Mucopolissacaridose tipo III A (Sanfilippo A)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Líquido Amniótico
Feto
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Gene SGSH - diagnóstico pré-natal - Mucopolissacaridose tipo III A (Sanfilippo A)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Feto
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Gene SGSH - diagnóstico pré-natal - Mucopolissacaridose tipo III A (Sanfilippo A)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Vilosidades do córion
Feto
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Gene SGSH - diagnóstico pré-natal - Mucopolissacaridose tipo III A (Sanfilippo A)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amniócitos em cultura
Feto
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Gene SGSH - diagnóstico pré-natal - Mucopolissacaridose tipo III A (Sanfilippo A)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
Feto
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Gene SGSH - diagnóstico pré-natal - Mucopolissacaridose tipo III A (Sanfilippo A)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Vilosidades do córion em cultura
Feto
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Gene SGSH - Mucopolissacaridose tipo III A (Sanfilippo A)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional