Número de registos: 11690
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Gene SLC17A5-rastreio de familiar-Ácido Siálico (Salla /Infantile Sialic Acid Storage Disease-ISSD)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional
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Gene SLC17A5-rastreio de familiar-Ácido Siálico (Salla /Infantile Sialic Acid Storage Disease-ISSD)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Pele
Ocasional
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Gene SLC17A5-rastreio de familiar-Ácido Siálico (Salla /Infantile Sialic Acid Storage Disease-ISSD)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue Seco em Cartão
Ocasional
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Gene SLC17A5-rastreio de familiar-Ácido Siálico (Salla /Infantile Sialic Acid Storage Disease-ISSD)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Ocasional
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Gene SLC17A5-rastreio de familiar-Ácido Siálico (Salla /Infantile Sialic Acid Storage Disease-ISSD)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
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Gene SLC17A5-rastreio de familiar-Ácido Siálico (Salla /Infantile Sialic Acid Storage Disease-ISSD)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Fibroblastos em cultura
Ocasional
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Gene SLC22A5 - Deficiência primária de carnitina
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional
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Gene SLC22A5 - Deficiência primária de carnitina
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Pele
Ocasional
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Gene SLC22A5 - Deficiência primária de carnitina
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue Seco em Cartão
Ocasional
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Gene SLC22A5 - Deficiência primária de carnitina
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Ocasional
