Número de registos: 11690
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Gene SLC2A5 - Intolerância à frutose por défice de transportador GLUT5
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional
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Gene SLC2A5 - Intolerância à frutose por défice de transportador GLUT5
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue Seco em Cartão
Ocasional
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Gene SLC2A5 - rastreio de familiar - Intolerância à frutose por défice de transportador GLUT5
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
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Gene SLC2A5 - rastreio de familiar - Intolerância à frutose por défice de transportador GLUT5
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Ocasional
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Gene SLC2A5 - rastreio de familiar - Intolerância à frutose por défice de transportador GLUT5
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Fibroblastos em cultura
Ocasional
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Gene SLC2A5 - rastreio de familiar - Intolerância à frutose por défice de transportador GLUT5
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Pele
Ocasional
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Gene SLC2A5 - rastreio de familiar - Intolerância à frutose por défice de transportador GLUT5
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional
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Gene SLC35A2 - Defeito congénito da glicosilação tipo IIm (CDG2M)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
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Gene SLC35A2 - Defeito congénito da glicosilação tipo IIm (CDG2M)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Ocasional
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Gene SLC35A2 - Defeito congénito da glicosilação tipo IIm (CDG2M)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Fibroblastos em cultura
Ocasional