Número de registos: 11690
-
Gene SLC35A2 - rastreio de familiar - Defeito congénito da glicosilação tipo IIm (CDG2M)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Ocasional
-
Gene SLC35A2 - rastreio de familiar - Defeito congénito da glicosilação tipo IIm (CDG2M)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Fibroblastos em cultura
Ocasional
-
Gene SLC35A2 - rastreio de familiar - Defeito congénito da glicosilação tipo IIm (CDG2M)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Pele
Ocasional
-
Gene SLC35A2 - rastreio de familiar - Defeito congénito da glicosilação tipo IIm (CDG2M)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional
-
Gene SLC35A2 - rastreio de familiar - Defeito congénito da glicosilação tipo IIm (CDG2M)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue Seco em Cartão
Ocasional
-
Gene SLC37A4 (G6PT1 ) - diagnóstico pré-natal - Glicogenose tipo Ib/Ic
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Líquido Amniótico
Feto
-
Gene SLC37A4 (G6PT1 ) - diagnóstico pré-natal - Glicogenose tipo Ib/Ic
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Feto
-
Gene SLC37A4 (G6PT1 ) - diagnóstico pré-natal - Glicogenose tipo Ib/Ic
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Vilosidades do córion
Feto
-
Gene SLC37A4 (G6PT1 ) - diagnóstico pré-natal - Glicogenose tipo Ib/Ic
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amniócitos em cultura
Feto
-
Gene SLC37A4 (G6PT1 ) - diagnóstico pré-natal - Glicogenose tipo Ib/Ic
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
Feto
