Número de registos: 11690
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Gene SLC3A1 - rastreio de familiar - Cistinúria
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Fibroblastos em cultura
Ocasional
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Gene SLC6A8 - Défice do transportador da creatina (CCDS1)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional
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Gene SLC6A8 - Défice do transportador da creatina (CCDS1)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Pele
Ocasional
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Gene SLC6A8 - Défice do transportador da creatina (CCDS1)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue Seco em Cartão
Ocasional
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Gene SLC6A8 - Défice do transportador da creatina (CCDS1)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Ocasional
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Gene SLC6A8 - Défice do transportador da creatina (CCDS1)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
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Gene SLC6A8 - Défice do transportador da creatina (CCDS1)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Fibroblastos em cultura
Ocasional
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Gene SLC6A8 - diagnóstico pré-natal - Défice do transportador da creatina (CCDS1)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Líquido Amniótico
Feto
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Gene SLC6A8 - diagnóstico pré-natal - Défice do transportador da creatina (CCDS1)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Feto
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Gene SLC6A8 - diagnóstico pré-natal - Défice do transportador da creatina (CCDS1)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Vilosidades do córion
Feto
