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  • Gene SLC7A9 - diagnóstico pré-natal - Cistinúria

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Vilosidades do córion em cultura
    Feto

  • Gene SLC7A9 - rastreio de familiar - Cistinúria

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Sangue
    Ocasional

  • Gene SLC7A9 - rastreio de familiar - Cistinúria

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Pele
    Ocasional

  • Gene SLC7A9 - rastreio de familiar - Cistinúria

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Sangue Seco em Cartão
    Ocasional

  • Gene SLC7A9 - rastreio de familiar - Cistinúria

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    DNA
    Ocasional

  • Gene SLC7A9 - rastreio de familiar - Cistinúria

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Amostra em banco
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  • Gene SLC7A9 - rastreio de familiar - Cistinúria

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Fibroblastos em cultura
    Ocasional

  • Gene SMC1A - Síndrome de Cornelia de Lange

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Sangue
    Ocasional

  • Gene SMC1A - Síndrome de Cornelia de Lange

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    DNA
    Ocasional

  • Gene SMC1A - Síndrome de Cornelia de Lange

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Amostra pré-existente
    Ocasional