Número de registos: 11690
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Gene SMC1A - Síndrome de Cornelia de Lange
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Outros tecidos
Ocasional
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Gene SMPD1 - diagnóstico pré-natal - Doença de Niemann-Pick A/B
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Líquido Amniótico
Feto
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Gene SMPD1 - diagnóstico pré-natal - Doença de Niemann-Pick A/B
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Feto
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Gene SMPD1 - diagnóstico pré-natal - Doença de Niemann-Pick A/B
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Vilosidades do córion
Feto
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Gene SMPD1 - diagnóstico pré-natal - Doença de Niemann-Pick A/B
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amniócitos em cultura
Feto
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Gene SMPD1 - diagnóstico pré-natal - Doença de Niemann-Pick A/B
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
Feto
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Gene SMPD1 - diagnóstico pré-natal - Doença de Niemann-Pick A/B
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Vilosidades do córion em cultura
Feto
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Gene SMPD1 - Doença de Niemann-Pick A/B
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional
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Gene SMPD1 - Doença de Niemann-Pick A/B
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Pele
Ocasional
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Gene SMPD1 - Doença de Niemann-Pick A/B
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue Seco em Cartão
Ocasional
